KAT6A Sendromu Nedir

Dünya genelinde oldukça nadir görülen bir hastalık olan Kat6a sendromu, KAT6A geninde yaşanan bir mutasyonun sonucunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.

KAT6A genindeki yaşanan varyasyonların (mutasyonların) belirti ve semptomları oldukça farklı şekillerde olabilir. Kat6A sendromuna sebep olan genetik rahatsızlığın bir çocuğu nasıl etkilediği, diğerini nasıl etkilediğinden farklı olabilir.

KAT6A Sendromu Belirtileri

Kat6a sendromunun meydana getirdiği nörogelişimsel bozukluklar, beynin ve merkezi sinir sisteminin büyümesini veyahut gelişimini bozan ya da değiştiren bozukluklardır.

Kat6a sendromu nedir ve belirtileri nelerdir sorusunun yanıtı olarak, yaygın semptomlar arasında değişen derecelerde zihinsel engellilik, gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler, konuşmaya başlamada veya konuşma esnasında gecikmeler ve düşük kas miktarı (hipotoni) yer alabilmektedir.

Belirttiğimiz üzere bu belirtilerin kişiden kişiye farklılık gösterebildiği unutulmamalıdır. Çünkü hastalarda birbirinden farklı semptomlar saptanmıştır. Üstelik bilim insanları bu bulguların KAT6A sendromunun olası semptomları mı yoksa farklı nedenlerden mi kaynaklandığını henüz tam olarak bilmemektedirler.

KAT6A Sendromu Neden Olur?

KAT6A genindeki hastalığa sebep olan bu varyasyonlar, kendiliğinden meydana gelebilmektedir. Yani bu hastalığın oluşmasında ailelerin geçmişinde bu hastalığın olması gerekmemektedir.

Kat6a Derneğinin (KAT6A Foundation) 2018 yılı verilerine göre bu hastalığa sahip olan yalnızca 150 kişi bulunmaktadır. Ancak bu noktada Kat6a farkındalığı çok önemlidir.

KAT6A sendromu gibi nadir görülen hastalıklar genellikle ya yanlış teşhis edilir ya da teşhis edilmez. Bu da bu hastalığa sahip olan kişilerin gerçek sayısını ortaya koyabilmeyi zorlaştırır.

KAT6A Teşhisi Nasıl Koyulur?

KAT6A sendromunun teşhisi koyulurken: Karakteristik semptomların tanımlanmasına, hastanın ailesinin ayrıntılı hastalık geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve ek olarak bazı özel testlere ihtiyaç duyulmaktadır.

Kat6A sendromunun belirlenmiş, resmi bir tanı kriteri olmamakla birlikte günümüzde hastalığın tanısı moleküler genetik testler sonucunda doğrulanmaktadır.

Kat6A Sendromu Tedavisi

KAT6A sendromunun tedavisi, bireylerde görülen spesifik semptomlara yönelik olarak gerçekleştirilmektedir. Tedavi tek bir tarafından değil, alanlarında uzman bir ekibin koordineli çalışmasıyla sürdürülmektedir.

Kat6a sendromunun tedavisinde çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, göz doktorları, sindirim bozuklukları teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (gastroenterologlar), konuşma terapistleri, fizik tedavi uzmanları ve belki de ek olarak farklı profesyonellerin de yer aldığı bir ekibin görev alması gerekmektedir. Ek olarak hasta dahil tüm aile için psikososyal destek de önerilmektedir.

Kat6a hastalığına sahip bireyler işin standardize edilmiş tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalık oldukça nadir görülen bir rahatsızlık olduğu için geniş hasta grupları üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri de ne yazık ki bulunmamaktadır.

Uzmanlar kat6a sendromunun tedavisinde çeşitli tedavi yöntemleri raporlamışlardır. Her hastalıkta olduğu gibi tedavi süreci göz ardı edilmemelidir.